Аміотрофічний бічний склероз (АБС)

Що таке АБС?

Аміотрофічний бічний склероз (АБС) — це швидко прогресуюче та смертельне захворювання, яке уражає нервові клітини (нейрони) головного та спинного мозку, що контролюють довільні рухи м’язів.

Довільні м’язи забезпечують такі функції, як ходьба, дихання, жування та мовлення. Нервові клітини, які називаються мотонейронами, з’єднують головний і спинний мозок з м’язами тіла. При АБС ці клітини поступово дегенерують і гинуть, перестаючи передавати сигнали до м’язів. У результаті м’язи слабшають, атрофуються та можуть мимовільно посмикуватися, а мозок втрачає здатність ініціювати та контролювати довільні рухи.

Перші симптоми зазвичай з’являються в руках і кистях, ногах або м’язах, що відповідають за ковтання. Люди з АБС поступово втрачають силу, не можуть рухати руками й ногами та утримувати тіло у вертикальному положенні. У деяких випадках з часом людина втрачає здатність самостійно дихати.

Хоча АБС зазвичай не впливає на інтелект або особистість, деякі сучасні дослідження свідчать, що у частини пацієнтів можуть виникати когнітивні порушення, зокрема проблеми з мовленням, прийняттям рішень та пам’яттю. У більшості випадків причина АБС невідома, але невеликий відсоток випадків має спадковий характер.

Чи існує лікування?

На сьогодні лікування, яке повністю виліковує АБС, не існує. Однак Управління з контролю за продуктами і ліками США (FDA) схвалило препарати рилузол і едаравон для лікування цього захворювання.

Рилузол може подовжити життя приблизно на 2–3 місяці, але не впливає суттєво на симптоми. Едаравон здатний уповільнювати зниження повсякденних функцій у людей з АБС.

Також схвалено систему NeuRx Diaphragm Pacing System — пристрій із імплантованими електродами та батареєю, який стимулює діафрагму (дихальний м’яз), допомагаючи окремим пацієнтам до розвитку тяжкої дихальної недостатності.

Інші методи лікування спрямовані на полегшення симптомів і покращення якості життя. Існують препарати для зменшення спастичності, болю, панічних атак і депресії. Фізична терапія, ерготерапія та реабілітація можуть допомогти запобігти скутості суглобів і уповільнити м’язову слабкість та атрофію. На певних етапах пацієнти можуть потребувати штучної вентиляції легень.

Який прогноз?

Незалежно від того, яка частина тіла була уражена першою, з прогресуванням захворювання м’язова слабкість і атрофія поширюються на інші ділянки тіла. З часом виникають дедалі більші труднощі з рухами, ковтанням і мовленням.

У кінцевих стадіях люди з АБС не можуть самостійно стояти або ходити, вставати з ліжка чи лягати, а також користуватися руками. Через ослаблення дихальних м’язів виникають серйозні проблеми з диханням.

Хоча підтримка вентиляції може полегшити дихання та подовжити життя, вона не впливає на перебіг захворювання. Більшість людей з АБС помирають від дихальної недостатності, зазвичай протягом 3–5 років від появи перших симптомів. Приблизно 10 % пацієнтів живуть 10 років і більше.

Які дослідження проводяться?

Національні інститути здоров’я США (NIH) інвестують значні кошти у дослідження АБС, зокрема у програму Accelerating Leading-edge Science in ALS (ALS2). Вона спрямована на пошук відповідей на ключові питання щодо причин захворювання та розробку нових підходів до діагностики і лікування.

Програма ALS2 є частиною ініціативи високоризикових і високоефективних досліджень (High-Risk, High-Reward) і використовує комплексний підхід для покращення розуміння цього захворювання.