Хвороба Вільсона

Що таке хвороба Вільсона?

Хвороба Вільсона (Wilson disease, WD) — це рідкісне спадкове порушення обміну міді, при якому в організмі накопичується її надмірна кількість.

Накопичення міді призводить до ураження:

• печінки,
• головного мозку,
• очей.

Хоча накопичення міді починається від народження, симптоми захворювання з’являються пізніше.

Найхарактернішою ознакою хвороби Вільсона є кільце Кайзера–Флейшера — іржаво-коричневе кільце навколо рогівки ока, яке найкраще видно під час огляду щілинною лампою в офтальмолога.

Для більшості людей із хворобою Вільсона основним проявом є захворювання печінки, яке з’являється в пізньому дитинстві або ранньому підлітковому віці у вигляді:

• гострого гепатиту,
• печінкової недостатності,
• прогресуючого хронічного захворювання печінки, такого як хронічний активний гепатит або цироз.

В інших людей першими з’являються неврологічні симптоми, зазвичай у дорослому віці. До них часто належать:

• невиразне мовлення (дизартрія),
• утруднене ковтання (дисфагія),
• слинотеча.

Інші можливі симптоми:

• тремор голови, рук або ніг,
• порушення м’язового тонусу,
• тривалі м’язові скорочення, що спричиняють патологічні пози, скручування та повторювані рухи (дистонія),
• сповільненість рухів (брадикінезія),
• незграбність (атаксія),
• втрата тонких моторних навичок.

Приблизно у третини людей із хворобою Вільсона також виникають психіатричні симптоми, зокрема:

• раптові зміни особистості,
• дивна або неадекватна поведінка,
• депресія із суїцидальними думками,
• невроз,
• психоз.

Діагноз хвороби Вільсона встановлюють за допомогою аналізів, що визначають рівень міді:

• у крові,
• у сечі,
• у тканині печінки.

Чи існує лікування?

Хвороба Вільсона потребує довічного лікування. Зазвичай застосовують препарати, які виводять надлишок міді з організму та запобігають її повторному накопиченню.

Цинк, який блокує всмоктування міді в шлунку і не має серйозних побічних ефектів, часто вважається препаратом вибору.

Пеніциламін і трієнтин є хелаторами міді, які підвищують її виведення із сечею, однак обидва препарати можуть мати побічні ефекти.

Тетратіомолібдат — це дослідницький хелатор міді з нижчою токсичністю, але він ще не схвалений Управлінням з контролю за продуктами і ліками США (FDA) для лікування хвороби Вільсона, а його довгострокова безпека та ефективність поки що невідомі.

Також рекомендується дієта з низьким вмістом міді, яка передбачає уникнення:

• грибів,
• горіхів,
• шоколаду,
• сухофруктів,
• печінки,
• молюсків і морепродуктів.

У рідкісних випадках, коли є тяжке захворювання печінки, може знадобитися трансплантація печінки.

Симптоматичне лікування м’язових спазмів, скутості та тремору може включати:

• антихолінергічні препарати,
• тизанідин,
• баклофен,
• леводопу,
• клоназепам.

Який прогноз?

Ранній початок захворювання може свідчити про гірший прогноз, ніж пізніший дебют.

Якщо хворобу виявити рано й лікувати належним чином, людина з хворобою Вільсона зазвичай може мати нормальний стан здоров’я та нормальну тривалість життя.

Без лікування, однак, хвороба Вільсона може призвести до:

• ушкодження головного мозку,
• печінкової недостатності,
• смерті.

Це захворювання потребує довічної терапії.

Які дослідження проводяться?

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту, Національний інститут здоров’я дитини та розвитку людини імені Юніс Кеннеді Шрайвер та інші інститути Національних інститутів здоров’я США (NIH) проводять і підтримують дослідження, пов’язані з хворобою Вільсона.

Зростання знань про ген транспорту міді ATP7B, мутації якого спричиняють хворобу Вільсона, має допомогти у створенні кращих методів лікування цього захворювання.