Аномалія Кіарі

Що таке аномалія Кіарі?

Аномалії Кіарі — це структурні вади в основі черепа та мозочку, тобто тій частині головного мозку, яка відповідає за рівновагу. Коли частина мозочка опускається через отвір в основі черепа, мозочок і стовбур мозку можуть зміщуватися донизу.

Тиск, який при цьому виникає, може порушувати відтік цереброспінальної рідини (ліквору) — рідини, що оточує й захищає головний та спинний мозок. Це може спричиняти різні симптоми, зокрема:

• запаморочення,
• м’язову слабкість,
• оніміння,
• головний біль,
• порушення слуху,
• проблеми з рівновагою та координацією.

У частини людей симптоми можуть змінюватися залежно від накопичення ліквору та пов’язаного з цим тиску на тканини й нерви.

Аномалії Кіарі класифікують за ступенем тяжкості та за тим, які саме структури мозку зміщуються в спинномозковий канал.

Тип I — найпоширеніший. Він може не викликати жодних симптомів і часто виявляється випадково під час обстеження з іншого приводу.

Тип II (також відомий як класична аномалія Кіарі або аномалія Арнольда–Кіарі) зазвичай поєднується з мієломенінгоцеле — формою spina bifida, при якій хребтовий канал і хребет не закриваються до народження, через що спинний мозок виступає через отвір у спині. Це може спричинити частковий або повний параліч нижче рівня ураження.

Тип III — найтяжча форма. Вона включає симптоми, характерні для типу II, а також інші тяжкі неврологічні порушення.

Тип IV характеризується недорозвиненням або відсутністю частин мозочка; інколи можуть бути видимими ділянки спинного мозку.

До станів, які іноді супроводжують аномалію Кіарі, належать:

• гідроцефалія,
• сирингомієлія (кіста, заповнена рідиною, у спинному мозку),
• викривлення хребта.

Чи існує лікування?

Лікарські засоби можуть полегшувати окремі симптоми, наприклад біль. Однак у багатьох випадках хірургічне втручання є єдиним способом покращити або стабілізувати симптоми та зупинити прогресування ураження центральної нервової системи.

Іноді для лікування потрібна не одна операція.

Хірургічне лікування може включати:

• створення додаткового простору для мозочка,
• видалення частини мигдаликів мозочка, які опускаються через отвір у черепі.

Мигдалики мозочка не мають чітко визначеної функції, тому їх видалення, за наявними даними, не спричиняє відомих неврологічних порушень.

У деяких людей аномалія Кіарі не викликає помітних симптомів і не впливає на повсякденне життя.

Який прогноз?

Багато людей з аномалією Кіарі I типу не мають симптомів і можуть навіть не знати про наявність цього стану.

У частини пацієнтів симптоми можуть змінюватися залежно від ступеня здавлення тканин і нервів, а також від тиску цереброспінальної рідини.

У багатьох людей із тяжчими формами аномалії після операції спостерігається зменшення симптомів і/або тривалі періоди відносної стабільності. Водночас параліч, якщо він уже виник, зазвичай залишається постійним.

Які дослідження проводяться?

Сучасні дослідження, які підтримує Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS), спрямовані на краще розуміння генетичних чинників, що лежать в основі аномалії Кіарі, зокрема змін у сигнальному шляху PI3K-AKT, які можуть спричиняти надмірний ріст мозку.

Також вивчаються чинники, що впливають на розвиток, прогресування та полегшення симптомів у людей із сирингомієлією, зокрема в пацієнтів з аномалією Кіарі I типу.

Досліджуючи людей, які мають сирингомієлію або ризик її розвитку, вчені прагнуть отримати дані, що допоможуть лікарям точніше рекомендувати хірургічне або нехірургічне лікування.