Дистонії

Що таке дистонії?

Дистонії — це рухові розлади, при яких тривалі м’язові скорочення спричиняють скручувальні, повторювані рухи або патологічні пози.

Ці рухи є мимовільними та інколи болісними. Вони можуть уражати:

• один м’яз,
• групу м’язів, наприклад у руках, ногах або шиї,
• або все тіло.

Ранні симптоми можуть включати:

• погіршення почерку,
• судоми стопи,
• підволікання ноги після бігу або ходьби на певну відстань.

Інші можливі прояви:

• тремор,
• порушення голосу,
• труднощі з мовленням.

Приблизно у половині випадків дистонія не пов’язана з іншими захворюваннями чи травмами — такі форми називають первинною або ідіопатичною дистонією. Багато випадків первинної дистонії, ймовірно, мають спадковий характер.

Дистонії також можуть бути симптомом інших захворювань, деякі з яких є спадковими.

Дистонія може виникати в будь-якому віці, але її часто поділяють на:

• дистонію з раннім або дитячим початком,
• дистонію з початком у дорослому віці.

Чи існує лікування?

Універсального методу лікування дистонії не існує. Замість цього лікарі застосовують різні підходи, спрямовані на зменшення або усунення м’язових спазмів і болю.

Лікування може включати:

• медикаментозну терапію,
• хірургічне лікування,
• фізичну терапію,
• ортези або фіксувальні засоби,
• методи контролю стресу,
• біологічний зворотний зв’язок (biofeedback).

Оскільки реакція на ліки відрізняється у різних людей і може змінюватися з часом навіть у тієї самої людини, найефективніше лікування зазвичай підбирається індивідуально.

Який прогноз?

Початкові симптоми можуть бути дуже легкими і помітними лише після тривалого фізичного навантаження, стресу або втоми.

Дистонія часто прогресує поетапно. Спочатку дистонічні рухи можуть виникати лише періодично — під час довільних рухів або стресу.

Згодом патологічні пози та рухи можуть з’являтися під час ходьби, а пізніше — навіть у стані спокою.

Тривалі дистонічні рухи можуть призводити до стійких фізичних деформацій через укорочення сухожиль.

Які дослідження проводяться?

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) проводить дослідження дистонії у власних лабораторіях при Національних інститутах здоров’я США (NIH), а також підтримує інші дослідження через гранти для великих наукових установ.

До досліджень, які можуть бути корисними для людей з дистонією, також долучаються інші інститути NIH, зокрема:

• Національний інститут глухоти та інших комунікативних розладів,
• Національний інститут ока,
• Національний інститут здоров’я дитини та розвитку людини імені Юніс Кеннеді Шрайвер.

Дослідники вважають, що дистонії пов’язані з порушенням у ділянці головного мозку, яка називається базальні ганглії. Саме там обробляється частина сигналів, що запускають м’язові скорочення.

У лабораторіях NINDS вивчають особливості м’язової активності у людей з дистонією. Для цього застосовують:

• електроенцефалографію (ЕЕГ),
• методи нейровізуалізації,
• аналіз патернів мозкової активності.

Також триває пошук генів, відповідальних за деякі форми спадкової дистонії.