Захворювання мотонейронів

Що таке захворювання мотонейронів?

Захворювання мотонейронів (MNDs) — це група прогресуючих неврологічних розладів, які руйнують клітини, що контролюють життєво важливу м’язову активність, зокрема мовлення, ходьбу, дихання та ковтання.

У нормі сигнали від нервових клітин головного мозку (верхніх мотонейронів) передаються до нервових клітин стовбура мозку та спинного мозку (нижніх мотонейронів), а від них — до певних м’язів.

Коли ця передача сигналів порушується, наслідком можуть бути:

• поступова м’язова слабкість,
• атрофія м’язів,
• неконтрольовані м’язові посмикування (фасцікуляції).

З часом людина може втратити здатність контролювати довільні рухи.

Захворювання мотонейронів можуть бути спадковими або набутими і трапляються в усіх вікових групах. Вони частіше виникають у чоловіків, ніж у жінок, а симптоми нерідко з’являються після 40 років. У дітей, особливо при спадкових або сімейних формах захворювання, симптоми можуть бути помітними вже при народженні або з’явитися ще до того, як дитина почне ходити.

Причини спорадичних (неспадкових) форм захворювань мотонейронів невідомі, однак можуть мати значення:

• чинники довкілля,
• токсичні впливи,
• вірусні фактори,
• генетичні механізми.

До поширених захворювань мотонейронів належать:

• аміотрофічний бічний склероз (АБС),
• прогресуючий бульбарний параліч,
• первинний бічний склероз,
• прогресуюча м’язова атрофія.

До цієї групи також належать:

• численні спадкові форми спінальної м’язової атрофії,
• постполіомієлітний синдром — стан, який може розвинутися у людей, що перенесли поліомієліт, через десятки років після одужання.

Чи існує лікування?

Повного виліковування або єдиного стандартного лікування для захворювань мотонейронів не існує. Симптоматичне та підтримувальне лікування може допомогти пацієнтам почуватися комфортніше та зберігати якість життя.

Препарат рилузол (Rilutek), схвалений Управлінням з контролю за продуктами і ліками США (FDA) для лікування АБС, подовжує життя приблизно на 2–3 місяці, але не усуває симптоми. FDA також схвалило едаравон для уповільнення клінічного погіршення при АБС.

Інші препарати можуть допомагати зменшувати симптоми:

• міорелаксанти, такі як баклофен, тизанідин і бензодіазепіни — при спастичності;
• глікопіролат і атропін — при надмірному слиновиділенні;
• протисудомні препарати та нестероїдні протизапальні засоби — для полегшення болю.

Панічні атаки можуть лікуватися бензодіазепінами.

На пізніх стадіях деяким людям можуть знадобитися сильніші препарати, зокрема морфін, для контролю болю або м’язово-скелетного дискомфорту. У термінальних стадіях захворювання опіоїди можуть застосовуватися як частина паліативної допомоги.

FDA також схвалило нусінерсен (Spinraza) як перший препарат для лікування дітей і дорослих зі спінальною м’язовою атрофією. Його вводять інтратекально — у рідину, що оточує спинний мозок. Препарат спрямований на підвищення вироблення повнорозмірного білка SMN, який критично важливий для підтримки мотонейронів.

Також можуть бути корисними:

• фізична терапія,
• логопедична допомога,
• ерготерапія,
• реабілітація.

Вони допомагають:

• покращити поставу,
• запобігти скутості суглобів,
• уповільнити слабкість і атрофію м’язів,
• краще справлятися з труднощами ковтання.

Теплові процедури можуть полегшувати м’язовий біль.

Допоміжні засоби, такі як:

• підтримувальні пристрої та ортези,
• мовні синтезатори,
• інвалідні візки,

допомагають частині людей зберігати незалежність.

Правильне харчування та збалансований раціон є важливими для підтримання маси тіла та сили.

Який прогноз?

Прогноз залежить від конкретного типу захворювання мотонейронів і віку початку хвороби.

Деякі захворювання мотонейронів, наприклад первинний бічний склероз і хвороба Кеннеді, не є смертельними та прогресують повільно.

Пацієнти зі спінальною м’язовою атрофією можуть залишатися стабільними протягом тривалого часу, однак покращення зазвичай не очікується.

Деякі захворювання мотонейронів, зокрема АБС та окремі форми спінальної м’язової атрофії, є смертельними.

Які дослідження проводяться?

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) проводить і фінансує дослідження захворювань мотонейронів.

Дослідники перевіряють, чи є різні препарати, агенти або інші втручання безпечними й ефективними для уповільнення прогресування цих захворювань.

Національні інститути здоров’я США (NIH) проводять клінічні дослідження:

• препаратів для стимуляції росту м’язів при хворобі Кеннеді,
• методів пригнічення ендогенних ретровірусів у людей з АБС.

Велике спільне дослідження під керівництвом NIH вивчає:

• гени та активність генів,
• білки,
• модифікації моделей дорослих стовбурових клітин

у здорових людей та у людей з АБС, спінальною м’язовою атрофією й іншими нейродегенеративними захворюваннями. Мета цього дослідження — краще зрозуміти функцію нейронів і допоміжних клітин, а також знайти перспективні терапевтичні сполуки.