М’язова дистрофія

Що таке м’язова дистрофія?

М’язові дистрофії (MD) — це група з понад 30 генетичних захворювань, для яких характерні прогресуюча слабкість і дегенерація скелетних м’язів, що забезпечують рух.

Деякі форми м’язової дистрофії проявляються в немовлячому або дитячому віці, тоді як інші можуть з’являтися лише в середньому або старшому віці.

Ці захворювання відрізняються за:

• локалізацією та ступенем м’язової слабкості,
• віком початку,
• швидкістю прогресування,
• типом успадкування.

Деякі форми м’язової дистрофії також уражають серцевий м’яз.

Чи існує лікування?

Специфічного лікування, яке могло б зупинити або повернути назад перебіг будь-якої форми м’язової дистрофії, наразі не існує.

Лікування може включати:

• фізичну терапію,
• респіраторну терапію,
• логопедичну допомогу,
• ортопедичні засоби підтримки,
• коригувальні ортопедичні операції.

У грудні 2019 року Управління з контролю за продуктами і ліками США (FDA) надало прискорене схвалення ін’єкційному препарату голодірсен для лікування пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшенна (DMD), які мають підтверджену мутацію гена дистрофіну, придатну для пропуску екзона 53. За оцінками, приблизно 8 % пацієнтів із DMD мають саме таку мутацію.

Медикаментозне лікування інших форм м’язової дистрофії може включати:

• кортикостероїди — для уповільнення дегенерації м’язів,
• протисудомні препарати — для контролю судом і частини м’язової активності,
• імуносупресивні препарати — для відтермінування частини ушкоджень м’язових клітин,
• антибіотики — для боротьби з респіраторними інфекціями.

Деяким людям можуть допомагати:

• ерготерапія,
• допоміжні технології.

Частині пацієнтів потрібні:

• допоміжна вентиляція легень — при слабкості дихальних м’язів,
• кардіостимулятор — при порушеннях роботи серця.

Який прогноз?

Прогноз у людей із м’язовою дистрофією залежить від конкретного типу захворювання та швидкості його прогресування.

Деякі форми можуть бути легкими й прогресувати дуже повільно протягом звичайної тривалості життя. Інші призводять до вираженої м’язової слабкості, функціональних обмежень і втрати здатності ходити.

Деякі діти з м’язовою дистрофією помирають у ранньому віці, тоді як інші доживають до дорослого віку з лише помірною інвалідизацією.

Які дослідження проводяться?

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) підтримує широку програму досліджень м’язових дистрофій.

Мета цих досліджень:

• краще зрозуміти природу м’язових дистрофій,
• розробити методи діагностики,
• знайти ефективні способи лікування,
• створити підходи до профілактики,
• і зрештою досягти повного виліковування цих захворювань.