Синдром ригідної людини

Що таке синдром ригідної людини?

Синдром ригідної людини (SPS) — це рідкісне неврологічне захворювання з ознаками аутоімунного розладу.

Для SPS характерні:

• змінна за вираженістю м’язова ригідність тулуба та кінцівок,
• підвищена чутливість до подразників, таких як шум, дотик і емоційний стрес, які можуть провокувати м’язові спазми.

Для цього захворювання типові патологічні пози — людина може бути сутулою та скутою. У деяких випадках порушення настільки виражені, що людина не може ходити або нормально рухатися. Інколи люди бояться виходити з дому, тому що навіть звуки вулиці, наприклад сигнал автомобіля, можуть спровокувати спазм і падіння.

Синдром ригідної людини трапляється у жінок приблизно вдвічі частіше, ніж у чоловіків. Він часто поєднується з іншими аутоімунними захворюваннями, зокрема:

• цукровим діабетом,
• тиреоїдитом,
• вітіліго,
• перніціозною анемією.

Точна причина SPS поки що не з’ясована, але дослідження свідчать, що це наслідок порушеної аутоімунної реакції в головному та спинному мозку.

Цей розлад часто помилково діагностують як:

• хворобу Паркінсона,
• розсіяний склероз,
• фіброміалгію,
• психосоматичний розлад,
• тривожний розлад або фобії.

Підтвердити діагноз можна за допомогою аналізу крові, який визначає рівень антитіл до декарбоксилази глутамінової кислоти (GAD).

У людей із SPS рівень антитіл до GAD підвищений. Ці антитіла спрямовані проти ферменту, який бере участь у синтезі важливого нейромедіатора в головному мозку.

Чи існує лікування?

Люди із синдромом ригідної людини можуть добре реагувати на:

• високі дози діазепаму,
• деякі протисудомні препарати,
• габапентин,
• тіагабін.

Нещодавнє дослідження, профінансоване NINDS, продемонструвало ефективність внутрішньовенного імуноглобуліну (IVIg) у зменшенні ригідності та підвищеної чутливості до шуму, дотику й стресу у людей із SPS.

Який прогноз?

Лікування за допомогою IVIg, протитривожних засобів, міорелаксантів, протисудомних препаратів і знеболювальних може покращувати симптоми SPS, але не виліковує захворювання.

Більшість людей із SPS часто падають, а через відсутність нормальних захисних рефлексів травми можуть бути тяжкими.

За умови належного лікування симптоми зазвичай добре контролюються.

Які дослідження проводяться?

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) проводить дослідження, пов’язані із синдромом ригідної людини, у своїх лабораторіях при Національних інститутах здоров’я США (NIH), а також підтримує додаткові наукові проєкти через гранти для провідних медичних установ.

Дослідження із застосуванням препарату ритуксимаб показало, що він не є ефективним для лікування цього захворювання.

Нинішні дослідження зосереджені на:

• кращому розумінні причин хвороби,
• вивченні ролі антитіл до GAD у її розвитку.