Хвороба Гантінгтона

Що таке хвороба Гантінгтона?

Хвороба Гантінгтона (Huntington’s disease, HD) — це спадкове захворювання, яке призводить до загибелі нервових клітин (нейронів) у різних ділянках головного мозку, зокрема в тих, що відповідають за контроль довільних рухів.

Симптоми захворювання, яке поступово прогресує, включають:

• неконтрольовані рухи (хорею),
• патологічні пози тіла,
• зміни поведінки, емоційного стану, суджень і мислення.

У людей із хворобою Гантінгтона також виникають:

• порушення координації,
• невиразне мовлення,
• труднощі з прийомом їжі та ковтанням.

Найчастіше хвороба починається у віці від 30 до 50 років. Ранніша форма, яку називають ювенільною хворобою Гантінгтона, розвивається до 20 років.

Її симптоми дещо відрізняються від форми з початком у дорослому віці й можуть включати:

• м’язову ригідність,
• уповільненість рухів,
• труднощі в навчанні,
• швидкі мимовільні м’язові посмикування (міоклонус),
• судоми.

Хвороба Гантінгтона спричинена мутацією в гені, який кодує білок гантінгтин. Ця мутація призводить до того, що будівельні блоки ДНК — цитозин, аденін і гуанін (CAG) — повторюються значно більше разів, ніж у нормі.

Кожна дитина людини з хворобою Гантінгтона має 50 % імовірності успадкувати ген хвороби. Дитина, яка не успадкувала цей ген, не захворіє і зазвичай не передасть його наступним поколінням. Людина, яка успадкувала ген хвороби Гантінгтона, з часом захворіє.

Діагноз зазвичай встановлюють на основі:

• генетичного тестування,
• медичного анамнезу,
• нейровізуалізації,
• неврологічних і лабораторних досліджень.

Чи існує лікування?

На сьогодні не існує лікування, яке могло б зупинити, уповільнити або повернути назад перебіг хвороби Гантінгтона.

Для лікування хореї, пов’язаної з HD, застосовують тетрабеназин і дейтетрабеназин.

Антипсихотичні препарати можуть зменшувати хорею, а також допомагати контролювати галюцинації, марення та агресивні спалахи.

Також можуть призначатися препарати для лікування депресії та тривоги.

Побічні ефекти ліків, які використовують для контролю симптомів, можуть включати:

• втому,
• седативний ефект,
• зниження концентрації уваги,
• неспокій,
• підвищену збудливість.

Тому ці препарати зазвичай застосовують лише тоді, коли симптоми суттєво впливають на життя людини.

Який прогноз?

Хвороба Гантінгтона спричиняє інвалідизацію, яка з часом посилюється. Наразі не існує лікування, здатного уповільнити, зупинити чи змінити перебіг цього захворювання.

Люди з хворобою Гантінгтона зазвичай помирають через 10–30 років після появи симптомів, найчастіше внаслідок інфекцій (особливо пневмонії) або травм, пов’язаних із падіннями.

Які дослідження проводяться?

Одним із головних напрямів досліджень хвороби Гантінгтона є вивчення токсичного впливу мутантного білка гантінгтину на клітини мозку та пошук потенційних препаратів, здатних цьому протидіяти.

Відкриття гена хвороби Гантінгтона, до якого долучилися дослідження, підтримані NINDS, дало можливість залучати до клінічних досліджень людей, які є носіями цього гена, ще до появи симптомів.

Дослідники прагнуть зрозуміти:

• як дефектний ген впливає на різні структури мозку,
• як він змінює хімічні процеси та обмін речовин в організмі.

Деякі клінічні симптоми нейродегенеративних захворювань можуть бути пов’язані з порушенням роботи нейронних мереж.

Для вивчення таких змін при хворобі Гантінгтона вчені використовують сучасні методи, зокрема оптогенетику — технологію, за якої нейрони в мозку живих тварин активують або пригнічують за допомогою світла.

Також для дослідження механізмів хвороби та тестування потенційних ліків використовують стовбурові клітини.