Міопатія

Що таке міопатія?

Міопатії — це нервово-м’язові розлади, при яких основним симптомом є м’язова слабкість, що виникає через порушення функції м’язових волокон.

Інші симптоми міопатії можуть включати:

• м’язові судоми,
• скутість,
• спазми.

Міопатії можуть бути спадковими (наприклад, м’язові дистрофії) або набутими.

До основних груп міопатій належать:

• Вроджені міопатії — характеризуються затримкою розвитку рухових навичок; інколи вже при народженні помітні аномалії скелета та обличчя.
• М’язові дистрофії — характеризуються прогресуючою слабкістю довільних м’язів; іноді проявляються вже при народженні.
• Мітохондріальні міопатії — зумовлені генетичними порушеннями в мітохондріях, клітинних структурах, що відповідають за енергію; до них належать синдром Кернса–Сейра, MELAS і MERRF.
• Хвороби накопичення глікогену в м’язах — спричинені мутаціями в генах, що контролюють ферменти обміну глікогену та глюкози; приклади: хвороби Помпе, Андерсена та Корі.
• Міоглобінурії — пов’язані з порушенням метаболізму міоглобіну, необхідного для роботи м’язів; до них належать хвороби Мак-Ардла, Таруї та ДіМауро.
• Дерматоміозит — запальна міопатія, що уражає шкіру та м’язи.
• Оссифікуючий міозит — стан, при якому кісткова тканина росте всередині м’язів.
• Сімейний періодичний параліч — характеризується епізодами слабкості в руках і ногах.
• Поліміозит, міозит із включеннями та споріднені стани — запальні міопатії скелетних м’язів.
• Нейроміотонія — характеризується чергуванням епізодів посмикування та скутості.
• Синдром ригідної людини — проявляється епізодами ригідності та рефлекторних спазмів.
• Поширені м’язові судоми та скутість.
• Тетанія — характеризується тривалими спазмами рук і ніг.

Чи існує лікування?

Лікування міопатій залежить від конкретного захворювання, стану та його причини.

Для деяких розладів достатнім або єдино можливим є симптоматичне та підтримувальне лікування.

Для інших форм лікування може включати:

• медикаментозну терапію, зокрема імуносупресивні препарати,
• фізичну терапію,
• використання ортезів або фіксаторів для підтримки ослаблених м’язів,
• хірургічне лікування.

Який прогноз?

Прогноз у людей із міопатією значно відрізняється залежно від її типу.

Деякі люди мають нормальну тривалість життя та мінімальні або відсутні функціональні обмеження. В інших випадках захворювання може бути прогресуючим, тяжко інвалідизуючим, загрозливим для життя або смертельним.

Які дослідження проводяться?

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) проводить і підтримує широку програму досліджень нервово-м’язових розладів, зокрема міопатій.

Більшість цих досліджень спрямовані на:

• поглиблення наукового розуміння цих захворювань,
• пошук способів їх профілактики,
• розробку ефективного лікування,
• і в перспективі — повного виліковування.