Міотонія

Що таке міотонія?

Міотонія — це медичний термін, який означає нервово-м’язовий стан, при якому порушується розслаблення м’яза після його скорочення. Вона може уражати будь-яку групу м’язів. Для розслаблення м’яза може знадобитися кілька повторних зусиль, хоча зазвичай стан покращується після того, як м’язи «розігріваються».

Люди з міотонією можуть мати труднощі з тим, щоб:

• розтиснути хват після утримання предмета,
• підвестися з положення сидячи.

Хода при цьому може бути скутою та незграбною.

Міотонія спричинена порушенням у мембрані м’язових клітин і часто пов’язана зі спадковими неврологічними розладами.

Найчастіше міотонія спостерігається у людей із:

• міотонічною м’язовою дистрофією,
• вродженою міотонією,
• захворюваннями з групи каналопатій — спадкових хвороб, викликаних мутаціями в хлоридних, натрієвих або калієвих каналах, які регулюють роботу м’язової мембрани.

Міотонія також може провокуватися впливом холоду.

Чи існує лікування?

Лікування міотонії може включати:

• мексилетин,
• хінін,
• фенітоїн,
• інші протисудомні препарати.

Фізична терапія та інші реабілітаційні заходи також можуть допомагати покращити функцію м’язів.

Який прогноз?

Міотонія є хронічним розладом. У деяких людей симптоми можуть зменшуватися в подальшому житті.

Які дослідження проводяться?

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) проводить і підтримує широку програму досліджень нервово-м’язових розладів.

Мета цих досліджень:

• краще зрозуміти природу цих захворювань,
• знайти нові способи лікування,
• розробити підходи до профілактики,
• і в перспективі — досягти повного виліковування.