Спадкова нейропатія

Що таке спадкова нейропатія?

Спадкові нейропатії — це група успадкованих захворювань, які уражають периферичну нервову систему.

Їх поділяють на чотири основні підгрупи:

• спадкові моторно-сенсорні нейропатії,
• спадкові сенсорні нейропатії,
• спадкові моторні нейропатії,
• спадкові сенсорні та вегетативні нейропатії.

Найпоширенішим типом є хвороба Шарко–Марі–Тута, яка належить до спадкових моторно-сенсорних нейропатій.

Симптоми спадкових нейропатій залежать від конкретного типу та можуть включати:

Сенсорні симптоми:

• оніміння,
• поколювання,
• біль у стопах і кистях.

Рухові симптоми:

• слабкість,
• зменшення м’язової маси,
• особливо в м’язах нижньої частини гомілки та стоп.

Деякі типи спадкових нейропатій можуть уражати вегетативні нерви, що призводить до:

• порушення потовиділення,
• ортостатичної гіпотензії,
• зниженої чутливості до болю.

У частини людей можуть бути характерні деформації:

• високий звід стопи,
• молоткоподібні пальці стоп,
• тонкі литкові м’язи (з виглядом «перевернутого келиха для шампанського»),
• сколіоз.

Симптоми можуть бути помітними вже при народженні або з’являтися в середньому чи старшому віці. Вони також можуть суттєво відрізнятися навіть серед членів однієї родини: у когось прояви будуть легшими, а в когось — більш вираженими.

Для діагностики спадкових нейропатій можуть застосовувати:

• генетичні дослідження крові,
• дослідження швидкості проведення імпульсу по нервах,
• біопсію нерва.

Чи існує лікування?

Стандартного універсального лікування спадкових нейропатій не існує. Лікування є переважно симптоматичним і підтримувальним.

Медична допомога може включати:

• фізичну терапію,
• за потреби — знеболювальні препарати.

При виражених деформаціях стоп або інших кістково-суглобових порушеннях може знадобитися ортопедична операція.

Для покращення рухливості також можуть використовуватися ортези або інші підтримувальні пристрої.

Який прогноз?

Прогноз у людей зі спадковими нейропатіями залежить від конкретного типу захворювання.

Деякі форми мають дуже легкі симптоми й можуть залишатися недіагностованими протягом багатьох років.

Інші типи є тяжчими та пов’язані з більш вираженими функціональними обмеженнями.

Для кращого розуміння перебігу захворювання та прогнозу важливе значення має генетичне консультування.

Які дослідження проводяться?

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) підтримує дослідження нервово-м’язових захворювань, зокрема спадкових нейропатій.

Мета цих досліджень — краще зрозуміти природу цих розладів і знайти нові способи їх профілактики та лікування.